Trisomie 21 : comment la dépister ?

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique : la 21e paire de chromosomes possède un chromosome en plus. Le patrimoine génétique de l’être humain se compose en effet de 46 chromosomes puisque nous recevons 23 chromosomes issus de l’ovule et 23 du spermatozoïde. Mais parfois, il peut se produire un accident génétique lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui compte alors 24 chromosomes au lieu de 23. En s’assemblant avec un spermatozoïde ou un ovule de 23 chromosomes, ils forment alors une cellule à 47 chromosomes. 

Qui est concerné ?

Le facteur de risque le plus élevé est l’âge de la maman. Plus vous êtes âgée, plus le risque de trisomie 21 augmente. Une maman ayant déjà donné naissance à un enfant trisomique a également plus de risques pour les prochaines grossesses.

Comment la dépister ?

Un premier test sanguin, le triple test, est réalisé entre le 3e et le 4e mois de la grossesse. Il permet de calculer le risque de trisomie 21. Si ce risque est élevé, on pourra, à partir de la 11e semaine de grossesse, réaliser un Test Prénatal Non Invasif (NIPT). Il s’agit d’une simple prise de sang qui permet de dépister la trisomie 21 par examen de l’ADN du bébé. Il est remboursé depuis 2017. Si ce deuxième test est lui aussi positif, on procédera à un test invasif, c’est-à-dire à une amniocentèse. Celle-ci constitue en un prélèvement du liquide amniotique, mais n’est pas sans risque. Enfin, on pourra réaliser un caryotype, une carte et une étude des chromosomes.

« À la naissance d’Hortense, le médecin m’a annoncé qu’elle était hyper souple. Et que c’était un signe de trisomie 21. D’un coup, le sol s’est dérobé sous mes pieds, je suis tombée dans un abîme sans fond, je me suis dit que ma vie était foutue… C’était un véritable tsunami. J’ai immédiatement pensé à mon fils aîné. Qu’allait-il devenir ? Sa sœur n’allait-elle pas être un poids pour lui ? »

Lisez le témoignage de Patricia et d’autres parents d’enfants trisomiques.